出生前診断とは？検査でわかることや費用メリットデメリットを紹介

妊娠中の人や赤ちゃんを授かりたいと考えている人は、「出生前診断」という言葉を聞いたことがある人も多いでしょう。

しかし、「出生前診断」でわかることや検査の費用、メリットデメリットについてはよくわかっていないという人も多いのではないでしょうか。

出生前診断は、妊娠中に胎児の健康状態に異常がないか確認する検査です。

出産前から胎児の状態を検査することが可能であるため、出産後の治療や育児に対して準備しておくことができます。

しかし、出生前診断には検査の種類により「流産のリスクがある」などのデメリットも存在するため、知らずに検査を受けると逆に検査を受けたことを後悔する、なんてことにもなりかねません。

この記事では「出生前診断」について、検査の種類や費用などを解説します。

出生前診断について正しく理解をしたうえで、家族やパートナーと検査を受けるか慎重に話し合ってみてください。

「出生前診断」の重要なポイント

• 出生前診断とは妊娠中に胎児の健康状態に異常がないか確認する検査
• 新型出生前診断でわかることは「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」など一部の疾患のみ
• 出生前診断には検査方法によっていくつかの種類がある
• 出生前診断による流産リスクは低いが、0％ではない
• 出生前診断にかかる検査費用は全額自己負担であり医療控除の対象外
• 出生前診断でオススメなのが平石クリニック
• 平石クリニックは通常なら１回の検査を２回受けられて安心

当記事の監修者

川崎駅ふみレディースクリニック院長 村上 文祥

資格：医師・婦人科医・婦人科腫瘍医
経歴：第48回 日本癌治療学会学術総会 優秀演題賞 受賞
経歴：イシュラン 婦人科がん 2022年度 WARM 30に選出
大学卒業後、婦人科腫瘍を専門として臨床に携わってきました。確かな診断と、丁寧で無駄のない手術を得意としています。約5000件の手術を執刀してきた一方で、対話を最重要視し、患者さんご自身が、安心と納得を得られるよう心がけています。とくに痛みの少ない子宮体がん検査・コルポスコピー検査（子宮頸がん精密検査）には定評があります。受診してよかった、これからも通いたい、家族や友人にすすめたい、そんなクリニックでありたいと思います。どうぞよろしくお願いいたします。
川崎駅ふみレディースクリニック公式ホームページ

出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中に胎児の健康状態に異常がないかを確認する検査のことをいいます。

出生前検査とは、母体内の胎児の状況を把握するために行われる検査をいう。

出典：厚生労働省

出生前診断の読み方は「しゅっしょうまえしんだん」もしくは「しゅっせいぜんしんだん」を使う人が多いようです。

出生前診断をおこなうことによって通常の妊婦検診ではわからない、染色体異常（体の中の異常）や形態異常（体の見た目の異常）を検査することができます。

出生前診断は検査を希望する人のみが受けるものであり、胎児に問題があるかもしれない場合でも必ずしも受ける必要はありません。

出産の前に胎児の状態を知ることで、適切な治療や出産後の治療の準備・事前の心構えをすることを目的としています。

出生前診断を受ける・受けないの選択や診断後にどう過ごしていくのか、に正解はありません。

出生前診断のメリットやデメリット、検査の種類や費用などについてしっかり理解し、家族やパートナーと話し合ったうえで、検査を受けるか判断していくことが重要です。

出生前診断でわかること

出生前診断は、胎児のすべての疾患について調べられる検査ではありません。

疾患によっては、先天的なものであっても発見することができないものもあります。

ここでは出生前診断によってわかることについて解説していきます。

①21トリソミー（ダウン症候群）

出生前診断によって、21トリソミーを発見することができます。

21トリソミーいわゆる「ダウン症候群」は、21番目の染色体が通常よりも1本多い3本になってしまうことが原因となる疾患です。

染色体異常による疾患のなかでもっとも発生頻度が高く、出産が高齢になるほど発症率が上がるといわれています。

先天性心疾患や消化器疾患などのほか、筋肉の緊張が低く運動の発達に時間がかかるなどの点が21トリソミー（ダウン症候群）の特徴です。

知的障害や合併症が伴うことが多い21トリソミー（ダウン症候群）ですが、近年では医療やサポートの充実によって、平均寿命は60歳を超える※といわれています。

参考：厚生労働省 | 21トリソミーのある方のくらし

②18トリソミー

出生前診断によって、18トリソミーを発見することができます。

18トリソミーは、18番目の染色体が通常よりも1本多い3本になってしまうことが原因となる疾患です。

21トリソミー（ダウン症候群）の次に発生頻度が高い染色体異常による疾患で、「エドワーズ症候群」とも呼ばれます。

胎児のときから成長障害が見られ、臓器をはじめとした全身に合併症を発症しやすく、流産や死産となるケースも多いようです。

先天性の心疾患や呼吸障害を併発していることが多いため気管挿管が必要になるケースもありますが、手の動きや表情などでコミュニケーションを取れることもあります。

③13トリソミー

出生前診断によって、13トリソミーを発見することができます。

13トリソミーは、13番目の染色体が通常よりも1本多い3本になってしまうことが原因となる疾患です。

21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミーに次いで3番目に発生頻度の高い染色体異常による疾患で、「パトウ症候群」とも呼ばれます。

ほとんどのケースで脳やほかの臓器に欠損や発育不良などがあり、1年以内に亡くなることが多いようです。

④染色体異常

出生前診断では、上記の染色体異常による疾患以外にも染色体の数や構造の異常などを調べることができます。

しかし、染色体の異常が判明しても治療は難しいのが現状です。

⑤形態異常

出生前診断では、胎児の見た目でわかる身体的な異常（形態異常）を調べることが可能です。

形態異常は、手足の欠損・顔の形の異常・脳の異常などがあります。

出産前に形態異常を知っておくことで、出産後に速やかに適切な治療や、家族の心構えが可能となるのです。

超音波を使ったエコーによる出生前診断であるため、母体や胎児にほとんど影響なく検査することができます。

⑥性別

出生前診断では、胎児の性別を調べてもらうことが可能です。

胎児の性別を調べておくことで、名前の決定やベビー服の準備などが楽になるでしょう。

出生前診断の検査の種類

出生前診断の検査方法にはいくつか種類があります。

ここでは「非確定検査」と「確定検査」それぞれのなかでさらに分類した検査について解説していきます。

非確定検査

非確定検査は、超音波エコーや母体からの採血のみで胎児の状態を調べることができる検査方法です。

非確定検査は陽性判定が出ても、「疾患が疑われる」という診断となるため、疾病の有無を確定することはできません。

また、非確定検査の精度は検査の種類によって異なります。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

しかし非確定検査は「非侵襲的検査」とも呼ばれ、母体や胎児にほとんど影響がないため、流産などのリスクを心配することなく検査を受けることができます。

ここでは非確定検査である以下の3つの検査方法を解説していきます。

超音波エコー

超音波エコーは、通常の妊婦検診でも使用される検査方法です。

母体のお腹に超音波を当てることで胎児の状態を確認し、発育不良や形態異常がないかを調べることができます。

3Dや4Dなど立体的なエコーを利用することで、心疾患や口唇裂・口蓋裂などの疾患を調べることも可能です。

また、胎児の首の後ろの厚さ（NT）を測定することで、染色体異常（おもに21トリソミー）の有無を調べることもできます。

母体血清マーカー

母体血清マーカーは、母体から採取した血液を解析し胎児の病気の可能性を調べる検査方法です。

胎盤につながる血液を調べることで、染色体異常（おもに21トリソミー、18トリソミーなど）の可能性を調べることができます。

母体血清マーカーによって解析される成分は「α-フェトプロテイン」「hCG（free-β hCG）」「エストリオール（uE3）」「インヒビン A」※のたんぱく質が中心です。

検査結果は、妊婦の年齢や妊娠週数などさまざまな情報を加味して算出されます。

超音波エコーと組み合わせた「コンバインド検査」として実施されることが多いようです。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

NIPT（新型出生前診断）

NIPT（新型出生前診断）は、母体から採取した血液を解析し胎児の染色体異常の可能性を調べる検査方法です。

胎盤につながる血液を調べることで、染色体異常（おもに21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）の可能性を調べることができます。

母体から採取した血液の中には、「cell-free DNA」と呼ばれる微量のDNAが含まれており、それを解析することで量の差異から染色体異常を発見することができるのです。

NIPTは国内では比較的最近採用された検査方法ですが、21トリソミー（ダウン症候群）の的中率は99％※、さらに陰性的中率は著しく高い精度を持ちます。

現時点（2023年11月）でのNIPTの対象疾患は染色体異常による疾患のうち約70％※ですが、今後技術の進歩によって、検出可能な疾患は増えていくと予想されています。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

確定審査

確定検査は子宮内に注射針を刺して採取した羊水や絨毛を調べて、胎児の状態を調べる検査方法です。

確定検査は染色体異常の有無を明確に判断することができるため、陽性判定が出た場合胎児に何かしらの疾病があることが確定します。

確定検査は、非確定検査で「疾病が疑われる」という診断を受けた妊婦のみが受けられるのが一般的です。

また、確定検査は子宮に針を刺して検体を採取するため、非確定検査よりも流産のリスクが高くなります。

ここでは以下の2種類の確定検査について解説していきます。

羊水検査

羊水検査は、子宮から採取した羊水を解析して胎児の状態を調べる検査方法です。

羊水に含まれる胎児由来の検体を調べることで、染色体数や構造・遺伝子異常の異常を調べることができます。

羊水検査は子宮内に針を刺して羊水を採取するため、流産のリスクが約0.3％※あり、検査を受ける際には納得できるまでしっかりと説明を受けておくのがおすすめです。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

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羊水検査はおすすめ？出生前診断をお考えの方に向けて費用や流産リスクなどを徹底解説

絨毛検査

絨毛検査は、胎盤の一部である絨毛組織を子宮から採取して解析することで胎児の状態を調べる検査方法です。

絨毛組織の染色体はほぼ胎児の染色体と同じであり、それを解析することで染色体数や構造・遺伝子異常を調べることができます。

絨毛検査は子宮内に針を刺して絨毛組織を採取するため、流産のリスクが約1％※あり、検査を受ける際にはリスクを十分に理解しておかなくてはなりません。

また、絨毛組織の採取は難易度が高いため、国内で実施可能な施設は限定的となっています。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断にかかる費用 | 検査の種類別に解説

出生前診断は自由診療であるため、保険適用されません。

そのため、検査にかかる費用は全額自己負担となります。

また、出生前診断は医療控除の対象外となるため、入院が必要となる検査の場合でも控除の対象になりません。

ここでは出生前診断にかかる費用の相場を検査別に解説していきます。

費用とともに検査方法や検査の対象となる疾患についても記載しているので、ぜひ比較の参考にしてください。

※スマートフォンで閲覧の方はスクロールできます。

非確定検査のなかではNIPT（新型出生前診断）の費用が著しく高くなっていますが、その他の非確定検査と比較すると、精度が高く検査対象となる疾患が多いというメリットがあります。

また、確定検査を受ける場合は、子宮に針を刺して検体を採取するため入院を伴うことがありますが、その入院費用も全額自己負担となることを覚えておきましょう。

出生前診断を受けずに後悔した人の声

出生前診断でわかることや検査の種類については理解できても、本当に受けたほうがよいのかわからないと感じる人も多いでしょう。

ここでは出生前診断を受けずに後悔した人の実際の声を紹介していきます。

ここで紹介する声も参考にして、家族やパートナーと出生前診断を受けるか受けないか、慎重に話し合ってみてください。

待望の第一子がダウン症だった方の声

待ちに待った第一子がダウン症でした。
子どもは生まれてから3か月間入院していたため、接する機会が少なく触れることもありませんでした。
しかし、退院してから抱っこしても全く可愛いと思えません。
むしろ将来のことを考えると恐怖しかなく、赤ちゃんが怖くなりました。

妊娠中に先生にエコーで見てもらいましたが、「問題ない」と言われ、出生前診断は受けませんでした。
先生の言葉を信じて出生前診断を受けなかったことを後悔しています。

今は育児どころか生活もままらない無気力な状態です。

35歳／主婦

高齢出産でダウン症の子供を産んだ方の声

自然妊娠で妊娠中の検診ずっと順調でしたが、産んだ子供はダウン症でした。

高齢出産だったため医師に相談したところ、「見たところ大丈夫そうだし、年齢的にも大丈夫」と言われたので、出生前診断は受けませんでした。
しかし、それを信じたのが間違いでした。

初めはショックでしたが「一緒にいれば愛情が湧くだろう」と思っていたのと、
ダウン症を持つ先輩ママからもそう言われていたのでこれまで過ごしてきました。
しかし、8か月経っても愛情は芽生えません。
見た目には慣れてきましたが、この先一生普通のことは同じにはならないんだと考えると、
苦しくてたまりません。

子どもが生まれるという喜びのはずが、地獄に突き落とされたような気持ちになりました。
産む前に戻りたいです。

先生の言葉だけで判断せず、出生前診断を受ければよかったという後悔の気持ちは
いつまでもなくなることはないと思います。

30代後半／主婦

子供は可愛いが後悔している方の声

高齢出産でしたが、出生前診断は受けませんでした。
というか、検査を受けたいと言いにくい雰囲気を感じてしまっていました。
正直、高齢出産だったため病院で「受けるか受けないか」を聞かれたら、高額でも受けようと思っていました。
しかし、定期検診でなんの指摘もなく順調だと言われていたので、それ以上こちらからは聞けませんでした。

結果的に、出産後にダウン症ということがわかりましたが、息子はとてもかわいいです。

でも、やっぱり普通の子と比べるとダウン症の子は、育児やこれからの将来に手がかかるというのが現実です。
かわいいと思っているからこそ、出産の前にもっと心構えや将来のプランを考え直す時間が欲しかったと思います。

そういった意味から、中絶の意思の有無にかかわらず、子供のしょうらいのために出生前診断は受けておいて損はないのではないでしょうか。

40代／主婦

疾患がなくても受けなかったことを後悔している方の声

私には3歳の息子がいますが、出生前診断を受けなかったことを後悔しています。
息子には先天性疾患や形態異常は全くありません。

しかし妊娠中に出生前診断を受けないと決めてからも、
「障害があったらどうしよう」「病気の子を育てられるのか」など不安がなくなることはなく、
不眠やストレスから、体調不良が続く妊娠期間となってしまいました。
一生に一度のマタニティライフを楽しむことができませんでした。

息子に障害や疾患がなかったからよかったものの、
私の不安定さで胎児に影響があったかもしれないことを考えると、
やっぱり出生前診断を受けたほうがよかったのかなと思いました。

30代後半／会社員

胎児に疾患があっても中絶する意思はないという人でも、万が一疾患があった場合にあらかじめ適切な治療や療育を受けられるようにと出生前診断を受ける人もいるようです。

出生前診断を受けるか受けないか、に正しい答えはありません。

ネットの情報だけを鵜呑みにせず、近くにいる先輩お母さんやかかりつけの医師、遺伝カウンセラーなどに相談することで不安が解消されることもあるでしょう。

出生前診断のメリットだけでなく、デメリット・リスクも理解したうえで、家族やパートナーとしっかり話し合ってどう過ごしていくか決めていくことが大切なのです。

出生前診断のメリット

ここでは出生前診断のメリットについて解説していきます。

①出産前に胎児の状態を確認できる

出生前診断のもっとも大きなメリットは、出産前に胎児の状態を確認することができる、という点です。

出生前診断では一般的な妊婦検診でおこなわれるエコー検査などよりも詳しく胎児の状態を検査することができます。

そのため、通常の検査ではわからない胎児の病気や異常を発見することができるのです。

出産前に胎児の状態を知ることで、治療や出産後の準備をしておくことができます。

胎児の病気がわかれば、適切な治療や処置ができる病院を紹介してもらうこともできるため、安心した出産が可能となるのです。

②母体や胎児へのリスクが低い

出生前診断には母体や胎児へのリスクが比較的低いというメリットがあります。

確定検査と呼ばれるリスクのある検査方法でも、流産のリスクは絨毛検査の場合は約1％、羊水検査の場合は約0.3％※です。

また、母体の血液を使った検査である非確定検査は「非侵襲的検査」とも呼ばれ、体を傷つけることがないため、流産のリスクはほとんどありません。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断のデメリット

胎児の健康状態を調べることができる出生前診断ですが、デメリットもあることを理解しておかなくてはなりません。

ここでは出生前診断のデメリットについて解説していきます。

①検査結果が確定的でない

出生前診断の種類によっては検査結果が確定的ではありません。

出生前診断の精度は、確定検査の場合99.9％、非確定検査の場合約90％※となっています。

つまり、出生前診断で陰性判定が出ても出産後に疾患が判明する、またその逆が起こることもありえるということです。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

②検査費用が高い

出生前診断は検査費用が高いというデメリットがあります。

出生前診断の検査にかかる費用の相場は5万円～20万円と決して安いとはいえません。

また、出生前診断は保険適用外となるため、検査費用は全額自己負担となります。

そのため、出産や育児にお金がかかる時期に出生前診断を受けるというのは、金銭面で大きな負担となるでしょう。

③病気がすべてわかるわけではない

出生前診断を受けたとしても、すべての病気がわかるわけではありません。

【出生前診断でわかること】の項目で解説したとおり、出生前診断で検査できるおもな疾患は「染色体異常」や「形態異常」です。

染色体異常や形態異常は胎児の先天的疾患のうち4分の1程度でしかありません。

そのため、聴覚障害や視覚障害、発達障害などの疾患は出生前診断では検査することができないのです。

そのため、出生前診断で陰性だからといって、「絶対に疾患がない」と安心することは難しいでしょう。

④流産のリスクがある

出生前診断には検査の種類によって流産のリスクがあります。

非確定検査は、母体の血液を使って検査することが多いため非侵襲的検査とも呼ばれ、体を傷つけることがなく流産のリスクはほとんどありません。

しかし確定検査は子宮内に針を刺して検体を採取するため、絨毛検査は約1％、羊水検査は約0.3％※の流産リスクがあります。

非確定検査の場合でも精度は90％以上※であるため、少しでも流産のリスクを低くしたい人は非確定検査の受信を検討してみましょう。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断におすすめのクリニック

平石クリニック

NIPT平石クリニックでは、日本のNIPTをリードしてきました。

以下に日本のNIPT業界をリードしてきた平石クリニックの歩みをまとめました。

上記をみてわかるように、実績が豊富で安心できるクリニックです。

※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。
※一部クリニックを除きます。詳しくはお問い合わせください。

ミネルバクリニック

ミネルバクリニックは、オンラインに対応しているため、全国の方が利用することができます。

そしてミネルバクリニックはMEDICOVER社と独占契約しているため、日本で唯一、スーパーNIPT、カリオ7、デノボなど世界でも優れた検査を採用しているのが特徴です。

NIPT DNA先端医療

NIPT DNA先端医療は、全国各地にあるクリニックで検査することができるので、遠方の方でも検査することができます。

認定遺伝カウンセラーの相談は無料で、羊水検査は全額負担してくれるので、費用に関しても安心です。

また、全国の採血医療機関のデータを一括で管理しているため、年中無休で検査状況を把握することができます。

青山ラジュボークリニック

青山ラジュボークリニックでは、当日に予約して当日に検査することができます。

クリニック自体は東京ですが、全国各地にクリニックを展開しているめ、東京以外でも利用することが可能です。

また、陽性判定が出た場合は羊水検査の費用を全額負担してくれます。

出生前診断に関するよくある質問

ここでは「出生前診断」に関するよくある質問に回答していきます。

出生前診断を受ける割合は？

令和3年度の厚生労働省の研究によると、通常の妊婦健診以外で何かしらの出生前診断を受けた人の割合は、15.0％※となっています。

※参考：出生前検査に関する妊産婦等の意識調査や支援体制構築のための研究

出生前診断は何週までできる？

出生前診断は妊娠10週目以降であれば、いつでも検査を受けることができます。

15週頃に検査するのが一般的ですが、いつまでに受けなければならないなどの決まりはありません。

しかし、非確定検査で陽性判定の場合、確定検査を受ける場合もあるため、早めに受けておくのが安心です。

出生前診断で流産するリスクはある？

出生前診断は検査の種類により流産のリスクがあります。

非確定検査と呼ばれる母体の血液を調べる検査や超音波を使った検査は、非侵襲的検査ともいわれ体を傷つけることがないため、流産のリスクはほとんどありません。

しかし確定検査は子宮内に針を刺して検体を採取するため、羊水検査は約0.3％、絨毛検査は約1％※の流産のリスクがあります。

参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断をやるならリスクを把握してやろう

この記事では「出生前診断」について解説してきました。

「出生前診断」の重要なポイントは以下のとおりです。

出生前診断は、妊娠中に胎児の先天異常の可能性を確認する検査です。

通常の妊婦検診よりも詳しく胎児の状態を検査することができますが、そのぶん流産などのリスクが高まるというデメリットもあります。

出生前診断の検査を受ける受けない・検査後どのような過ごし方をするのか、に答えはありません。

出生前診断のメリット・デメリットをしっかり理解したうえで、家族やパートナーと検査を受けるのか受けないのか、検査後にどのような判断をするのか、しっかり話し合って決定していきましょう。