出生前診断におすすめの施設！検査費用や各院のメリット・デメリットを解説！

「出生前診断」という言葉は聞いたことがあっても、詳しい検査の種類や費用についてはよく知らないという人も多いのではないでしょうか。

出生前診断とは、妊娠中に胎児の健康状態を調べる検査です。

新型出生前診断・NIPTでは通常の妊婦健診では調べられない、染色体異常や形態異常について高い精度で診断を受けることができます。

多くのメリットを持つ出生前診断ですが、検査方法によっては母体や胎児に悪影響を及ぼすため、流産するリスクがあるというデメリットも覚えておかなくてはなりません。

この記事では「出生前診断のおすすめ」について、検査の種類や費用とともに解説していきます。

出生前診断のメリット・デメリットについて正しく理解をして、受診や判定後の選択を慎重に考えていきましょう。

「出生診断」の重要なポイント

• 出生前診断とは出産前に胎児の健康状態を調べる検査
• 新型出生前診断では「染色体異常」や「形態異常」を調べることができる
• 出生前診断による流産リスクは0ではない
• 出生前診断には大きく分けて「非確定検査」と「確定検査」の2種類ある
• 出生前診断の検査にかかる費用相場は5万円～20万円
• 出生前診断の受診や判定後の選択に正しい答えはなく、よく話し合うことが大切
• NIPTでオススメなのは陰性的中率は99.99%の平石クリニック
• 平石クリニックは相場通りの価格で安心してNIPTを受けられる

当記事の監修者

川崎駅ふみレディースクリニック院長 村上 文祥

資格：医師・婦人科医・婦人科腫瘍医
経歴：第48回 日本癌治療学会学術総会 優秀演題賞 受賞
経歴：イシュラン 婦人科がん 2022年度 WARM 30に選出
大学卒業後、婦人科腫瘍を専門として臨床に携わってきました。確かな診断と、丁寧で無駄のない手術を得意としています。約5000件の手術を執刀してきた一方で、対話を最重要視し、患者さんご自身が、安心と納得を得られるよう心がけています。とくに痛みの少ない子宮体がん検査・コルポスコピー検査（子宮頸がん精密検査）には定評があります。受診してよかった、これからも通いたい、家族や友人にすすめたい、そんなクリニックでありたいと思います。どうぞよろしくお願いいたします。
川崎駅ふみレディースクリニック公式ホームページ

出生前診断とは

出生前診断とは、出産前に胎児の健康状態を調べることができる検査です。

出産前に胎児の健康状態を調べておくことで、適切な治療や出産後の準備・心構えをすることができます。

新型出生前診断では通常の妊婦検診では調べられない染色体異常（体内の異常）を検査できるため、令和3年度には15.0%※1の妊婦が、通常の妊婦健診以外で何かしらのの出生前診断を受けています。

しかし、検査方法によっては母体や胎児に影響を与えることがあるため、流産のリスクが0ではない※2ということに注意しなければなりません。

出生前診断の受診や診断後の選択に正しい答えはないため、家族やパートナーと話し合って、自分たちが納得できる答えを見つけることが大切になります。

※1参考：出生前検査に関する妊産婦等の意識調査や支援体制構築のための研究 | 分担研究報告書 研究②

※2参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断でわかること

ここでは出生前診断でわかることについて解説していきます。

①21トリソミー（ダウン症候群）

出生前診断によって21トリソミーの有無を調べることができます。

21トリソミーは「ダウン症候群」と呼ばれることが多く、もっとも発生頻度が高い染色体疾患です。

先天的な疾患や生まれてからも合併症を発症しやすい、筋肉の緊張が低く運動の発達に時間がかかるなどの特徴を持っています。

②18トリソミー

出生前診断によって18トリソミーの有無を調べることができます。

18トリソミーは「エドワーズ症候群」と呼ばれることもある、ダウン症候群に次いで発生頻度が高い染色体疾患です。

先天的に体全体に疾患を持っていることが多い、生まれてからも合併症を発生しやすいなどの特徴を持っています。

③13トリソミー

出生前診断によって13トリソミーの有無を調べることができます。

13トリソミーは「パトウ症候群」と呼ばれることもある、3番目に発生頻度が高い染色体疾患です。

ほとんどの場合、脳や臓器に複合的な合併症や障害を持って生まれてくることが多く、1年以内に亡くなることが多くなっています。

④染色体異常

出生前診断によって染色体の構造や数の異常を調べることができます。

あらかじめ染色体の異常を知っておくことで、適切な治療や療育を受ける体制を事前に準備しておくことが可能です。

⑤形態異常

出生前診断は胎児の形態異常（見た目の異常）を調べることが可能です。

一般的な妊婦検診でおこなわれる超音波エコーでも形態異常は調べられますが、3Dエコーや4Dエコーを用いた出生前診断では口蓋裂や口唇裂など細かい疾患も見つけることができます。

⑥性別

出生前診断によって性別を調べることができます。

基本的にはどの検査方法でも性別は調べることができますが、医療機関によっては教えてもらえないこともあるので、事前に確認しておきましょう。

出生前診断のメリット

ここでは出生前診断によるメリットについて解説していきます。

①出産前に胎児の状態を確認できる

出生前診断のメリットの一つが、出産前に胎児の状態を確認できる、という点です。

通常の妊婦検診では採血による胎児検査はおこなわないため、出産前に見つけることができる胎児の疾患はごく一部でしかありません。

しかし、出生前診断で詳しい検査を受ければ出産前に胎児の染色体異常や形態異常を把握しておくことができるのです。

あらかじめ胎児の病気についてわかっていれば、適切な治療や育児の準備をしておくことができます。

②母体や胎児へのリスクが低い

新型出生前診断のメリットの一つに、母体や胎児へのリスクが低いという点があります。

非確定検査は「非侵襲的検査」とも呼ばれ、超音波や採血のみで胎児の状態を調べることができるため、母体や胎児にほとんど影響がありません。

また、確定検査（子宮に針を刺して検体を採取する流産リスクのある検査）でも、流産のリスクは羊水検査で約0.3％※、絨毛検査で0.1％※となっています。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断のデメリット

ここでは出生前診断によるデメリットについて解説していきます。

①検査結果が確定的でない

新型出生前診断のデメリットの一つが、検査結果が確定的ではない、という点です。

新型出生前診断の精度は、非確定検査で約90％※、確定検査で99.9※％と、100％疾患がわかるわけではありません。

また、非確定検査で陽性判定が出た場合でも、診断を確定させるためには確定検査を受ける必要があります。

こういったことから、新型出生前診断を受けたとしても不安が拭えるとは限らないのです。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

②検査費用が高い

出生前診断のデメリットの一つに、検査費用が高いという点があります。

出生前診断の検査にかかる費用の相場は5万円〜20万円です。

出生前診断は保険適用の対象外となるため、検査費用は全額自己負担しなければなりません。

こちらの記事もおすすめ⇩
新型出生前診断（NIPT）にかかる費用相場はいくら？保険適用できる？特徴や従来法との比較も解説

③病気がすべてわかるわけではない

出生前診断のデメリットの一つが、病気がすべてわかるわけではないという点です。

【出生前診断でわかること】で解説したとおり、出生前診断ではおもに「染色体疾患」や「形態異常」を調べることができます。

しかし、出生前診断で調べられる疾患は胎児の先天的疾患の一部でしかありません。

出生前診断では視覚障害や聴覚障害や自閉症、代謝異常などは調べることができないため、陰性判定が出ても、「他の病気なのでは」と不安がなくなることは難しいのです。

④流産のリスクがある

出生前診断のデメリットの一つが、流産リスクがある、という点です。

非確定検査は母体や胎児への影響はほとんどありませんが、確定検査は絨毛検査で約1％※、羊水検査で約0.3%※の流産リスクがあります。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

出生前診断の検査の種類

出生前診断には検査方法によっていくつかの種類があります。

ここでは出生前診断の検査の種類を解説していきます。

非確定検査

非確定検査は陽性判定が出ても、診断結果は「疾患の疑いがある」となり、疾患があることを確定することができない検査方法です。

非確定検査は「非侵襲的検査」とも呼ばれ、検査による母体や胎児への影響がほとんどないという特徴があります。

超音波エコー

超音波エコーは、超音波によって胎児の状態を画像で診断する非確定検査の一種です。

発育不良や形態異常を目で見て調べることができ、通常の妊婦検診でもおこなわれています。

また、胎児の首の後ろの厚さ（NT）を測定することで染色体異常の可能性を知ることもでき、とくに21トリソミー（ダウン症候群）の感度は80~90%※となっています。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

母体血清マーカー

母体血清マーカーは、母体から採取した血液のたんぱく質を解析することで胎児の状態を診断する非確定検査の一種です。

胎盤につながる部分の血液を解析するため、胎児の染色体異常について調べることができます。

超音波エコーと組み合わせた「コンバインド検査」を受けることによって、さまざまな情報を加味した検査結果を得ることが可能です。

NIPT

NIPT（新型出生前診断）は、母体から採取した血液に含まれる微量のDNAを解析することで胎児の状態を診断する非確定検査の一種です。

胎盤につながる部分の血液を解析するため、胎児の染色体異常について調べることができます。

日本で採用されたのは2013年からですが、21トリソミー（ダウン症候群）の感度が99.1%※、陰性的中率は99.99%※と高い精度を持つことから、受診者が増えている検査方法です。

NIPTについては【NIPT（新型出生前診断）とは】の項目で詳しく解説しているので、ぜひ参考にしてください。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

確定検査

確定検査は、陽性判定が出れば胎児に疾患があることが確定する検査方法です。

染色体疾患全般の感度が99%以上※と高い精度を持ちますが、流産のリスクがあるため、受診には注意が必要です。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

羊水検査

羊水検査は、子宮から採取した羊水を解析することで胎児の状態を診断する確定検査の一種です。

羊水には胎児由来の検体が含まれているため、解析することで染色体数や構造・遺伝子の異常を調べることができます。

染色体疾患全般の感度が99.7%※、とくに21トリソミー（ダウン症候群）の感度は99.9%※と高い精度を持つ点も特徴の一つです。

しかし、子宮に針を刺して羊水を採取するため、流産のリスクが約0.3%※あることに注意しなければなりません。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

絨毛検査

絨毛検査は、子宮から採取した絨毛を解析することで胎児の状態を診断する確定検査の一種です。

絨毛は胎盤の一部であり、その組織を解析することで染色体数や構造・遺伝子の異常を調べることができます。

染色体疾患全般の感度が99.1%※、とくに21トリソミー（ダウン症候群）の感度は99.9%※と高い精度を持つ点も特徴の一つです。

しかし、子宮に針を刺して絨毛を採取するため、流産のリスクが約1%※あることに注意しなければなりません。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

NIPT（新型出生前診断）とは

【出生前診断の検査の種類】の項目でNIPT（新型出生前診断）を紹介しました。

NIPTは比較的最近採用された検査方法で、母体や胎児への影響がほとんどないにもかかわらず高い精度を持つため、受診者が増えている検査方法です。

ここではNIPTについてメリットだけでなくデメリットについても詳しく解説していきます。

NIPTとは

NIPTとは「新型出生前診断」のことで、2013年から始まった検査方法です。

母体から採取した血液を解析するだけで胎児の健康状態を調べることができるため、流産のリスクがほとんどありません。

NIPTによって検査できる疾患は、おもに21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーであり、染色体疾患の約70%※1を調べることができます。

また、NIPTは流産リスクがほとんどないにもかかわらず、21トリソミー（ダウン症候群）の感度は99.1%※1、陰性的中率は99.99%※1という高い精度を持つという点も特徴の一つです。

NIPTを令和元年（2019年）に受けた人の割合は、出生数865,239人※2とNIPT実施数14,288件※3から算出すると約0.016%にとどまっていますが、今後さらに増加していくと予想されています。

※1参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

※2参考：厚生労働省 | 人口動態総覧

※3参考：厚生労働省 | NIPT受検者のアンケート調査の結果について

NIPTのメリット

ここではNIPT（新型出生前診断）のメリットについて解説していきます。

①母体や胎児へのリスクが低い

NIPT（新型出生前診断）は母体や胎児へのリスクが低い検査方法です。

NIPTは母体から採取した血液を解析するだけで胎児の疾患を調べることができます。

そのため、流産のリスクを心配することなく検査することができるのです。

②精度が高い

NIPT（新型出生前診断）は非常に精度が高い検査方法です。

NIPTは非確定検査の中ではもっとも精度が高く、とくに21トリソミー（ダウン症候群）の感度は99.1%、また陰性的中率は99.99%※となっています。

そのため、リスクがほとんどなく精度が高いということでNIPTは近年受診者が増えてきているのです。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

NIPTのデメリット

ここではNIPT（新型出生前診断）のデメリットについて解説していきます。

①検査結果が確定的でない

NIPT（新型出生前診断）は検査結果が確定的ではない検査方法です。

NIPTの21トリソミー（ダウン症候群）の感度は99.1%※と非確定検査の中では非常に高い精度を持っていますが、100%ではありません。

また、NIPTで調べられる疾患はおもに21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみであり、羊水検査でわかる染色体疾患の3分の2程度です。先天性疾患全体で考えればごく一部です。

そのため、NIPTを受けただけでは胎児に疾患があるかもしれないという不安をなくすことは難しいでしょう。

※参考：厚生労働省 | いのちとの出会い　出生前検査の現状と課題

②検査費用が高い

NIPT（新型出生前診断）は検査費用が高額に設定されています。

NIPTの検査にかかる費用相場は15万円～20万円です。

同じ非確定検査である超音波エコーや母体血清マーカーが2万円～5万円であることを考えると、NIPTの費用が高いことがわかるでしょう。

種類によって異なる検査費用については【出生前診断にかかる費用】の項目で詳しく解説しています。

③陽性判定後、確定診断が必要

NIPT（新型出生前診断）は非確定検査である、という点もデメリットの一つです。

NIPTは非確定検査であるため、陽性判定が出ても、疾患の有無を確定させるためには確定検査を受ける必要があります。

NIPTの検査費用の相場は15万円～20万円であるため、さらに確定検査で費用がかかるというのは、大きな負担といえるでしょう。

出生前診断にかかる費用 | 検査の種類別に解説

出生前診断にかかる検査費用は保険適用されないため、全額自己負担となります。

そのため、検査方法によっては高額になる出生前診断の検査費用は、受診の前に詳細を確認しておかなければなりません。

ここでは出生前診断にかかる検査費用について検査の種類別に解説していきます。

※スマートフォンで閲覧の方はスクロールできます。

確定検査が非確定検査に比べて高額に設定されているのは、子宮に針を刺して検体を採取するという高度な技術や設備が必要になるためです。

また、非確定検査の中でNIPT（新型出生前診断）は著しく高額ですが、その他の検査方法と比べて高い精度を持つ特徴があるため、近年受診者が増えてきています。

【出生前診断の検査の種類】の項目で各検査の詳細について解説しているので、ぜひ参考にしてください。

出生前診断におすすめのクリニック

平石クリニック

NIPT平石クリニックでは、日本のNIPTをリードしてきました。

相談や受付は妊娠が分かったときから受け付けており、無料で電話相談することもできます。

本来NIPTは9週からの検査となりますが、6週から検査することができ、9週以降の検査もセットです。

さらに、平石クリニックでは陽性判定後の羊水検査を全額負担※してくれるので、コストを抑えることができるでしょう。

以下に日本のNIPT業界をリードしてきた平石クリニックの歩みをまとめました。

上記をみてわかるように、実績が豊富で安心できるクリニックです。

※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。
※一部クリニックを除きます。詳しくはお問い合わせください。

NIPT DNA先端医療

NIPT DNA先端医療は、全国各地にあるクリニックで検査することができるので、遠方の方でも検査することができます。

認定遺伝カウンセラーの相談は無料で、羊水検査は全額負担してくれるので、費用に関しても安心です。

また、全国の採血医療機関のデータを一括で管理しているため、年中無休で検査状況を把握することができます。

青山ラジュボークリニック

青山ラジュボークリニックでは、当日に予約して当日に検査することができます。

クリニック自体は東京ですが、全国各地にクリニックを展開しているめ、東京以外でも利用することが可能です。

また、陽性判定が出た場合は羊水検査の費用を全額負担してくれます。

ミネルバクリニック

ミネルバクリニックは、オンラインに対応しているため、全国の方が利用することができます。

そしてミネルバクリニックはMEDICOVER社と独占契約しているため、日本で唯一、スーパーNIPT、カリオ7、デノボなど世界でも優れた検査を採用しているのが特徴です。

万が一陽性反応が出た場合は、羊水検査の費用を15万円まで負担してくれ、不安なことがあれば24時間院長に連絡することができます。

そのため、ミネルバクリニックでは検査内容に加えて万全のアフターフォローがあるので安心して検査することができるでしょう。

出生前診断に関するよくある質問

ここでは「出生前診断」に関するよくある質問に回答していきます。

出生前診断の読み方は？

出生前診断は「しゅっしょうまえしんだん」もしくは「しゅっせいぜんしんだん」という読み方をする人が多いようです。

出生前診断は医療費控除の対象？

出生前診断は医療費控除の対象にはなりません。

出生前診断はあくまで胎児の健康診断となるため、ケガや病気の治療が対象となる医療費控除からは除外されてしまうのです。

出生前診断は保険適用される？

出生前診断にかかる検査費用は保険適用されません。

出生前診断の検査費用は5万円～20万円が相場ですが、全額が自己負担となります。

出生前診断を受ける割合は？

令和2年度の厚生労働省の研究で、通常の妊婦健診以外で何かしらの出生前診断を受けた人の割合は、15.0%※と報告されています。

年齢別でみると、30代後半の妊婦の受ける割合が多いことがわかりました。

※参考：出生前検査に関する妊産婦等の意識調査や支援体制構築のための研究 | 分担研究報告書 研究②

出生前診断はいつまで受けられる？

出生前診断は、いつまでに受けなくてはならないという明確な決まりはありません。

妊娠10週目以降であればほとんどの検査方法の受診が可能です。

しかし、非確定検査で陽性判定が出た場合疾患を確定するためには、確定検査を受ける必要があるため、早めに受けておいた方が安心でしょう。

出生前診断はおすすめで気になったところで受けよう

この記事では「出生前診断」について解説してきました。

「出生前診断」の重要なポイントは以下のとおりです。

出生前診断は、妊娠中に胎児の染色体異常や形態異常について調べることができますが、検査によっては流産リスクも伴うため、受診の際にはカウンセリングを受けることをおすすめします。

また、出生前診断の検査にかかる費用5万円〜20万円は保険適用されないため、全額自己負担しなければなりません。

自分たちの選択に後悔しないよう、しっかり出生前診断について理解して、家族やパートナーと話し合っていきましょう。