この記事では羊水検査について解説をしていきます。
羊水検査とは、出生前診断(出産前に胎児の状態を調べる検査)のひとつです。
子宮の中にある羊水を少量採取して、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べ、胎児の染色体異常などを検査するものです。
編集部
妊婦のお腹に針を刺して、子宮内の羊水を採取する検査方法なのですが、わずかながら、胎児を流産するリスクがあります(0.1~0.3%)。
ですから、いきなり羊水検査をすることはほとんどなく、ほかの非侵襲的検査(リスクの少ない検査)を先に行い、これらの検査で胎児の異常が疑われる場合にのみ、確定診断検査として行われるのが一般的です。
胎児の染色体疾患をほぼ確実に診断できるのがメリットですが、リスクもあるため、受けるべきかどうかを悩む方はたくさんいらっしゃいます。
今回は、羊水検査とはどんなものなのか、どのくらい費用がかかるのかなどを解説していきます。
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羊水検査とは?
羊水検査とは。冒頭でも説明したとおり、胎児がいる子宮の中から羊水を採取して、胎児の染色体異常などを検査する方法です。
対象疾患は、主に以下のようなものです。
染色体異常 | ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー、 ターナー症候群、クラインフェルター症候群、その他の転座、欠失Aなど |
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開放性神経管奇形 | 開放性二分脊椎や無脳症など |
その他 | 家系内に特定の遺伝性疾患がある場合や、超音波検査で特定の疾患が疑われる場合は、その疾患に関わる遺伝子変異や酵素の変化などを調べる事もあります。 |
さらに羊水検査を受ける上で知っておきたいポイントを以下にまとめました。
4つのポイントを次に挙げて、具体的な内容を解説していきます。
羊水検査はいつ受けられるのか?
羊水検査は、妊娠15週~18週で受けられるのが一般的とされています。
ただし、羊水検査を取り扱っている医療機関によって、受けられる時期が異なります。
基準どおり、妊娠15週~18週で受けられるところがあれば、妊娠16週~17週で実施している医療機関もあります。(一般には妊娠週数が高い方がより安全に検査が行えるとされています)
羊水検査の費用はどのくらいかかるのか?
羊水検査の費用は、相場だと10万円~20万円とされています。
編集部
羊水検査に限らず、妊娠や出産などは保険が適用されません。
妊娠や出産は、病気やケガとは違い、正常な生体変化と考えられているからです。(ただし、帝王切開は、例外的に医療行為として保険が的起用されます。)
医療機関によって、羊水検査の費用は異なりますので、羊水検査を受ける前に費用も確認しましょう。
羊水検査を受けるメリット
羊水検査を受けるメリットを以下にまとめました。
- 胎児の染色体異常などの対象疾患を、ほぼ確実に調べられる
- 胎児の検査結果次第で受け入れ準備を整えられる
- 検査はほとんどの場合日帰りで可能
胎児の染色体異常などの対象疾患を、疾患の有無をほぼ確実に調べられる
羊水検査のメリットは、精度99.9%(約100%)で、ほぼ確実に染色体疾患などの有無を調べられるところです。
具体的にどのような染色体に異常があるのかを調べられます。
染色体の異常には、様々な種類や疾患がありますが、以下の3つが、比較的頻度の高い染色体異常です。
- ダウン症(21トリソミー)
- エドワーズ症候群(18トリソミー)
- パトウ症候群(13トリソミー)
以上の3つが、頻度の高い、そして、初期流産に繋がらない染色体疾患です。(染色体異常の中には、妊娠の継続が難しく、初期の自然流産に繋がるものも少なくありません。)
他にもターナー症候群やクラインフェルター症候群など、あまり聞かれない疾患も含まれます。
この他、開放背二分脊椎や無脳症、特定の遺伝疾患なども検査対象となります。
胎児の検査結果次第で受け入れ準備を整えられる
出産前から赤ちゃんの疾患の種類を知ることができれば、どのように受け入れて育児に向き合えばよいかなど、準備をする手助けになります。
編集部
しかし、染色体疾患の種類を知ることで、妊娠中から赤ちゃんの病気や障害についての理解を深め、受け入れ、心の準備をしておくことができます。
出生後にどんな環境を用意するか、赤ちゃんや家族をサポートしてくれるところはあるか、医療や福祉、様々な支援や控除、保育園はどうするかなど、出生前から、今後の生活について考えて行動できる時間があることは、大きなメリットです。
同じ疾患を持つ家族の話を聞いたり、支援や福祉を知ることで、次第に前向きに出産を迎えることもできます。
検査はほとんどの場合日帰りで可能
編集部
羊水を採取する時間は約15秒〜30秒ほどと短い時間です。実際には、検査前の準備や検査後の確認などがありますので、もう少し時間がかかりますが、多くの施設で日帰り検査を実施しています。
羊水を採取してから30分~2時間は安静にして、一定の時間が経過したら、エコー検査を行います。
胎児や母体に異常がないことが認められたら、帰宅でき、日常生活に戻れます。
羊水検査のリスク・デメリット
羊水検査のリスク・デメリットを以下にまとめました。
- 流産のリスクがある ※確率は0.1%〜0.3%(1000例のうち1〜3例)
- 費用が高額である
- 羊水検査に対応していない医療機関もある
参考:出生前診断の種類|新型出生前診断(NIPT)のGeneTech株式会社
流産や感染、破水のリスクがある
羊水検査は、妊婦のお腹に針を刺して、胎児がいる子宮から羊水を採取する検査方法です。
編集部
ただし、この時期にも、自然流産する例はあり、羊水検査を受けなくても流産が起こっていた可能性はあります。
一般的に、流産の原因はわからないことが多く、1/300という確率は、自然流産が起こる確率と比較して、それほど高い数値という訳ではありません。しかし、羊水検査は、100%安全な検査ということはできません。
費用が高額である
羊水検査に限らず、妊娠や出産に関する費用は、保険が適応されず、自己負担となります(妊娠や出産は病気やケガとは違い、正常な生体変化と考えられているからです)。
通常の妊婦検診には、自治体からの補助券なども出ますが、羊水検査はそれらの対象にもならず、全額自己負担となります。施設にもよりますが、一般に10〜20万円程度です。
すべての医療機関で受けられるわけではない
羊水検査は、専門的な技術や設備が必要となるため、すべての医療機関で受けられるわけではありません。
比較的簡便なほかの出生前診断には対応していても、羊水検査には対応していない、という医療機関もあります。
編集部
同じ施設で実施していない場合、他の検査で異常が示されてから羊水検査を受けるまでに時間を要したり、検査後のカウンセリングや説明が不十分だったりして、不安や苦悩が増してしまうことにもなりかねません。
羊水検査に限らず、出生前診断については、検査前に十分な説明を受け、よく話し合い、深く考えた上で、フォローのしっかりした施設で受けられることをお勧めします。
なお、羊水検査を実施している施設のほとんどは、他の出生前診断にも対応している大きな病院です。
これらの大きな病院では、遺伝カウンセリングなどを行っていることも多いですので、事前に問い合わせてみましょう。
羊水検査では分からない疾患や障害も数多くある
編集部
また、頻度は低いですが、たとえ対象疾患であっても、羊水検査で異常が出ずに、出産後にその疾患であることが分かる場合もあります。
羊水検査は、大人の染色体検査に比べ、細かいところが分かりにくいという特徴があり、また、染色体モザイクや多胎妊娠の場合には、少量の羊水で全てを分かることはできません。
羊水検査で判明する疾患は、すべての先天異常の1/4にも満たないとされます。視覚障がいや聴覚障がい、自閉症やADHDといった発達障がいなども、比較的頻度の高い先天異常ですが、羊水検査ではわかりません。
また、妊娠中に異常がなくとも、分娩時に障がいを負ったり、出産後に先天性の障がいが分かったり、成長過程で病気やけがをして障がいを負ったりすることもあります。
編集部
羊水検査のデメリットやリスクも理解した上で、検査を受けるかどうかをよく話し合い、よく考えて決めるようにしましょう。
羊水検査を検討する際に考慮すべきこと
他の出生前診断や検査などで、胎児の異常が強く疑われる場合は、羊水検査を検討することになります。
編集部
胎児の異常について確定診断を望む場合には、羊水検査などの確定検査を受ける必要があります。羊水検査について、メリットとデメリットをよく理解し、十分に検討しましょう。
羊水検査を受ければ、胎児の染色体異常などの対象疾患が、ほぼ確実にわかります。
編集部
また、羊水検査の結果で、胎児に異常が見つかった場合には、「産む・産まない」の重い決断を迫られることにもなりかねません。
羊水検査で異常を指摘された方の9割以上が中絶しているという統計もあります。
命の選別についての是非も問われる一方で、現実的に産み育てることへの不安を抱くのも自然なことで、そのはざまで大変な苦悩を強いられます。
編集部
赤ちゃんとどのように向き合うのか、家族や身近な人と、検査前によく話し合いましょう。
すでにふれたように、羊水検査でわかる染色体異常は、胎児に見られる先天異常のうち1/4を占めるに過ぎず、羊水検査で異常が見つからなくとも、赤ちゃんに先天的な病気や障がいがないとは言えません。
編集部
視覚障がいや聴覚障がい、自閉症やADHDといった発達障がいなど、先天異常であっても羊水検査ではわからない疾患や障害は少なくありません。
羊水検査は、胎児の染色体異常などを確認し、夫婦の不安を解消したり、赤ちゃんの受け入れ態勢を整えたりすることなどに役立つ場合もありますが、メリットもデメリットも両面ある検査方法だと理解しましょう。
羊水検査の方法とは?
羊水検査は、以下の手順に沿って行われます。
手順をひとつひとつ挙げて、内容を解説していきます。
1.超音波検査(エコー)で胎児の状態を確認
胎児の状態を超音波検査(エコー)で確認することから始めます。
超音波で胎児のなにがわかるのかを以下にまとめました。
- 胎児の心拍数
- 胎児の形や向き
- 胎児の発育
- 羊水量がどのくらいあるか
胎児の位置を確認し、針を入れる箇所を決めます。
針を入れる箇所が決まったら、次は羊水の採取となります。
2.妊婦のお腹に細い針を刺して羊水を採取
羊水を採取するために、妊婦のお腹に注射器の細い針を刺す必要があります。
妊婦のお腹を消毒して清潔な布で覆った後、エコーで胎児の位置や状態を確認しながら、細い針を刺して、羊水約20ml採取します。
採取する時間は、10~30秒ほどとごく短い時間です。
編集部
採取後は針を抜いて、刺した箇所に消毒をし、絆創膏などを貼ります。
その後、再びエコーで胎児を確認します。
3.羊水採取終了後から1時間~2時間は安静を保つ
羊水採取終了後は施設内で30分~2時間程度、安静に過ごします。
4.再びエコーを行い、異常がなければ帰宅
安静の時間が経過した後、再びエコー検査などを受けて、胎児と母胎に異常が無ければ帰宅できます。
帰宅後、日常生活に支障きたすことがなく、いつもどおりに過ごすことが可能です。
検査の結果がわかるまでに約3〜4週間かかるとされていますので、それまで気長に待ちつつ、赤ちゃんとの向き合い方を考えながら、日常生活を過ごしましょう。
5.検査の結果がわかるまで約3〜4週間かかる
検査の結果がわかるまで、約3〜4週間かかります。
具体的にどのような結果がわかると言いますと、以下にまとめました。
- 染色体疾患の種類
- 染色体構造の異常
- 開放性神経管奇形の有無
- その他の遺伝子異常
検査結果に異常がなければ、対象疾患の可能性は非常に少ないということが言えます。(どんな検査も100%ではありません。)
逆に染色体に異常があっても、染色体疾患の種類や構造の異常など、細かく確認することが可能になります。
どのような結果になるにせよ、結果を受け入れる心構えをしましょう。
羊水検査後の過ごし方とは?
羊水検査を終えた後、具体的にどのように過ごせばいいのかをポイントとして、以下にまとめました。
2つのポイントをそれぞれ挙げて、解説していきます。
処方された薬を必ず飲む
処方された薬は必ず飲みましょう。
処方される薬は主に、感染予防の抗生物質や、子宮の収縮を抑える薬などが挙げられます。
編集部
羊水検査を終えた当日に処方された薬や、他の期会に処方された薬については、医師の指示に従い、正しく飲むようにしましょう。
薬の服用も指示に従い、飲むようにしましょう。
検査後の翌日は仕事を休んで自宅で安静する
羊水検査を受けた後の翌日は、できれば仕事などを休んで自宅で安静にするようにしましょう。
横になって過ごす必要はないのですが、無理せずゆったり過ごすのが一番です。
シャワーもしくは湯舟に浸かっても問題はないので、入浴制限はほとんどありません。
検査後は自宅で安静にし、のんびり過ごすと良いでしょう。
絨毛検査について
絨毛(じゅうもう)検査とは、羊水検査と同じく、確定的検査に分類される、出生前診断のひとつです。
受けられる時期は妊娠11週~14週とされており、羊水検査より早く受けることが可能となります。
検査方法は、妊婦のお腹に針を刺して絨毛細胞を採取します。
採取にかかる時間は約10秒で、多くの場合、短い時間で終わらせることが可能です。
採取した絨毛細胞を基に染色体の形と数などを確認し、染色体に異常がないかどうか検査します。
検査結果がわかるまでに約3週間かかります。
絨毛検査で注目していただきたいポイントを以下にまとめました。
2つのポイントをそれぞれ挙げて、解説していきます。
絨毛検査の費用
絨毛検査の費用は、相場だと10万円~20万円とされています。
羊水検査の費用と同じ価格帯であり、保険適用外であることも羊水検査と同じです。医療費控除の対象にもならないため、全額自己負担となります。
医療機関によって費用が異なりますので、絨毛検査を受ける前に、医療機関の公式サイトなどで費用を確認するようにしましょう。
絨毛検査のリスク
絨毛検査は羊水検査と同じく、流産のリスクがあります。
お腹や膣から、子宮内の絨毛を採取し、検査をします。
流産の確率は1/100とされます。(羊水検査の流産の確率は1/300と言われています。)
流産のリスクは羊水検査より高い一方で、精度は羊水検査同様ほぼ100%であり、羊水検査より早い時期(妊娠11~14週)に絨毛検査を受けられるのがメリットです。
絨毛検査を受けることを考えたとき、リスクを考慮した上で判断するようにしましょう。
NIPTにおすすめのクリニック
実際に羊水検査を受ける前に、NIPTを利用したい方向けにおすすめのクリニックを4つ紹介していきます。
平石クリニック
- 検査費用はこれまでと変わらない
- 検査を2回行う
- 検査結果は2通届く
NIPT平石クリニックでは、日本のNIPTをリードしてきました。
年齢制限もなく条件が少ないため、気軽に検査を受けることができるでしょう。
また、検査結果で陽性が出た場合、羊水検査の費用は全額負担してくれます。
認定遺伝カウンセラーも在籍しているため、不安な気持ちを解消して検査することが可能です。
以下に日本のNIPT業界をリードしてきた平石クリニックの歩みをまとめました。
2018年 | NIPT開始 2018年9月:NIPTを開始。検査結果が陽性の場合、羊水検査費用を全額負担するアフターフォロー体制を整える。 |
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2019年 | ライフコデックス社と業務提携 2019年3月:ドイツ ife codex(ライフコデックス)社と業務提携を開始。 ベリナタ・ヘルス社と業務提携 2019年10月:アメリカ Verinata Health(ベリナタヘルス)社と業務提携を開始。 2019年顧客満足度95% |
2020年 | 認定遺伝カウンセラーの無料電話相談開始 2020年1月:妊婦様が自宅など落ち着いた場所から専門家に相談できるよう、業界で初めて認定遺伝カウンセラーの無料電話相談を開始。認証外施設で最初に認定遺伝カウンセラーが在籍したのは平石クリニック。 妊婦様にマスクを送付 2020年4月:コロナ禍でマスクが手に入りにくい社会情勢を鑑みて、妊婦様にマスクを使っていただけるよう、妊婦様へのマスク送付を開始(累計配布枚数10万枚)。 来院時のタクシー代を負担 2020年4月:コロナ禍でも安心して来院していただけるよう来院時のタクシー代を負担。 2020年顧客満足度97% |
2021年 | 平石貴久院長TV出演 2021年2月:フジテレビ系列「ホンマでっか!?TV」・【ホンマでっか!?人生相談「やるかやらないかはアナタ次第」】に出生前診断評論家として平石貴久院長が出演。 早期検査開始 2021年5月:日本初妊娠6週目からのNIPTを開始。現在(2023年12月)では早期検査を行っているクリニックが増えましたが、日本で最初に早期検査を行ったのは平石クリニック。 2021年顧客満足度97% |
2022年 | 提携院数100院超え 2022年6月:提携院数が日本全国で100院を超える。 メディカバージェネティクス社と業務提携 2022年10月:キプロス Medicover genetics(メディカバージェネティクス)社と業務提携を開始。 2022年顧客満足度95% |
2023年 | 恵比寿移転 2023年2月:平石クリニック本院が六本木から恵比寿に移転。 TVCM放送 2023年3月:TVCM「この子のために、まずやること、できること」篇 放送 最新技術iFACT導入 2023年6月:クオリティチェック機能「iFACT」を導入。偽陽性や偽陰性がさらに少なくなる。 2023年1月~7月顧客満足度 96% |
上記をみてわかるように、実績が豊富で安心できるクリニックです。
クリニックの住所 | 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7MMSビル6階 |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・1番~22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 (1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群) ・性別判定 |
料金 | 180,000円~ |
陽性後のフォロー | ・羊水検査の費用は全額負担※ ・認定遺伝カウンセラーによる無料相談 |
※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。
※一部クリニックを除きます。詳しくはお問い合わせください。
NIPT DNA先端医療
- 全国のクリニックで検査可能
- 羊水検査は全額負担
- 無料で認定遺伝カウンセラーに相談できる
NIPT DNA先端医療は、全国各地にあるクリニックで検査することができるので、遠方の方でも検査することができます。
認定遺伝カウンセラーの相談は無料で、羊水検査は全額負担してくれるので、費用に関しても安心です。
また、全国の採血医療機関のデータを一括で管理しているため、年中無休で検査状況を把握することができます。
クリニックの住所 | 全国各地 |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・1~22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判断 ・微小欠失検査 |
料金 | 198,000円~ |
陽性後のフォロー | ・羊水検査全額負担 |
青山ラジュボークリニック
- 遺伝カウンセラーの無料相談を実施
- 検査結果は最短2日
- 検査は毎日対応
青山ラジュボークリニックでは、来院前や検査後に関わらず認定遺伝カウンセラーの無料相談をおこなっています。
検査をして陽性だった場合、その後の羊水検査は全額負担してくれるので安心です。
クリニック自体は東京ですが、全国各地に連携クリニックがあるため、都内にお住まいではない方でも検査することができます。
クリニックの住所 | 東京都港区南青山2-13-7 マトリス2F |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・13.18.21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・上記含む全染色体検査(1~22番トリソミー検査) ・微小欠失検査 |
料金 | 80,000円~ |
陽性後のフォロー | ・羊水検査全額負担 |
ミネルバクリニック
- オンライン診療可能
- 第3世代のスーパーNIPT
- 陽性判定後の羊水検査は15万円まで負担
ミネルバクリニックは、オンラインに対応しているため、全国の方が利用することができます。
そしてミネルバクリニックはMEDICOVER社と独占契約しているため、日本で唯一、スーパーNIPT、カリオ7、デノボなど世界でも優れた検査を採用しているのが特徴です。
クリニックの住所 | 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階 |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・染色体数異常のリスク ・染色体構造異常のリスク ・遺伝子異常のリスク ・性別 |
料金 | 176,000円~ |
陽性後のフォロー | ・エコーで異常が発覚後の相談が常に無料 ・羊水検査の費用は15万円まで負担 ・出産後の異常発覚は遺伝子検査が1回無料 |
羊水検査はおすすめから内容をみて選ぼう
羊水検査について紹介しました。羊水検査にはメリットもデメリット(リスク)もあります。
一部の疾患を否定し、不安を解消してくれる可能性がある一方で、羊水検査で異常が指摘された場合には、心理的負担や身体的負担は非常に大きなものとなります
羊水検査だけでなく、出生前診断を受ける際には、検査の意味やその結果をよく考え、赤ちゃんとの向き合い方を家族で深く話し合ったうえで、受けるかどうかを決断しましょう。
編集部
羊水検査は、染色体疾患などの種類も明確に調べられ、赤ちゃんの受け入れ準備を整えられる一方、異常を指摘された際の混乱と不安は想像をはるかに超える壮絶さだったと、経験された方たちは口をそろえます。
また、1/300程度の確率とはいえ、流産のリスクもあり、費用は10万円~20万円と高額です。
羊水検査は、決して軽い気持ちで受けることなく、検査前に、赤ちゃんとの向き合い方を深く考えて決断することが不可欠です。