妊娠・出産を経験したことがある人、またこれから予定している人のなかには「NIPT」という言葉を耳にしたことがある人がいるのではないでしょうか。
しかし、「NIPT」という言葉は知っていても、詳しい内容やどのようなことを行うのかはよくわからないという人も多いでしょう。
NIPTは新型出生前診断という、血液を採取して解析することで一般的な妊婦検診よりも詳しく赤ちゃんの健康状態を調べることができる検査方法です。
NIPTを受けることで、出産前に赤ちゃんの染色体異常の可能性を知ることができるため、適切な治療や心構えの時間を取ることができます。
しかし、NIPTにはメリットだけでなく、検査費用が高い・陽性でも確定ではない、などといったデメリットもあるため、受診の前にしっかりリスクを理解しておく必要があるのです。
この記事では「NIPT」の検査費用や受ける人の割合・妊娠何週に受けるのがベストかなどを解説していきます。
NIPTに限らず、出生前診断を受けるか受けないかに正しい答えはありません。
NIPTについて正しい知識を身につけたうえで、家族やパートナーと検査を受けるか受けないかをしっかり話し合っていきましょう。
NIPTとは
NIPTとは、新型出生前診断のことです。
母体から血液を採取し解析することで、胎児の健康状態を出産前に調べることができます。
子宮に針を刺して検体を採取する確定検査をは異なり、母体から血液を採取するだけで検査できるため、流産のリスクはほとんどありません。
NIPTで調べることができる疾患は、おもに染色体異常である21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーです。
上記の疾患は、染色体疾患の約70%※でしかなく、胎児のすべての疾患を調べることができるわけではありません。
NIPTは国内では最近採用され始めた検査方法ですが、21トリソミーいわゆるダウン症候群の的中率は99.1%※、また陰性的中率は99.99%と非常に高い精度を持っています。
※参考:厚生労働省 | いのちとの出会い 出生前検査の現状と課題
NIPT(新型出生前診断)でわかること
NIPT(新型出生前診断)で調べられる疾患は、染色体疾患のうち約70%です。先天性疾患全体で考えれば、検査出来る疾患はごく一部です。
つまり、NIPT(新型出生前診断)を受けても、すべての疾患を見つけられるわけではありません。
ここではNIPT(新型出生前診断)でわかることを解説していきます。
①21トリソミー(ダウン症候群)
NIPT(新型出生前診断)は21トリソミーを検査することができます。
21トリソミーは「ダウン症候群」とも呼ばれ、染色体疾患の中でもっとも発生頻度が高い疾患です。
先天的に心疾患や消化器疾患を持って生まれてくることが多く、運動の発達にも時間がかかるという特徴があります。
21トリソミー「ダウン症候群」の人たちの平均寿命はこの20年~30年で飛躍的に延び、現在の平均寿命は約60歳※といわれています。
②18トリソミー
NIPT(新型出生前診断)は18トリソミーを検査することができます。
18トリソミーは「エドワーズ症候群」とも呼ばれ、21トリソミーの次に発生頻度が高い染色体疾患です。
多くの臓器をはじめとして体全体に合併症を発生しやすい特徴を持ち、流産や死産に至るケースも多くなっています。
③13トリソミー
NIPT(新型出生前診断)は13トリソミーを検査することができます。
13トリソミーは「パトウ症候群」とも呼ばれ、上記2つに次いで3番目に発生頻度が高い染色体疾患です。
脳やその他の臓器に発育不良や欠損が見られ、生まれても1年以内に亡くなるケースが多くなっています。
NIPT(新型出生前診断)を受ける人の割合
令和元年(2019年度)の出生数865,239人※1と、NIPT実施数14,288件※2をもとにすると、NIPTを受けた人の割合は約0.016%となっています。
令和2年(2021年)のNIPTを含めた何かしらの出生前診断を受けた人の割合が15.0%であることを踏まえるとNIPTを受けた人の割合は少ないと感じるかもしれません。
しかし、NIPTは2013年から始まった比較的最近普及してきた検査方法であるため、認可された施設が少ないという点も実施数の低さの要因の一つです。
NIPTは精度が非常に高く、さらに流産のリスクがほとんどないという特徴から、受検者数は今後増えていくと予想されています。
※1参考:厚生労働省 | 人口動態総覧
※2参考:厚生労働省 | NIPT受検者のアンケート調査の結果について
NIPT(新型出生前診断)の検査は何週がベストなのか?
NIPT(新型出生前診断)の検査に何週がベストかという明確な決まりはありません。
一般的にNIPT(新型出生前診断)は10週目以降であればいつでも検査が可能です。
体調が落ち着いてきた15週頃に受ける人が多い傾向にありますが、自分のタイミングでよいでしょう。
しかし、NIPTなどの非確定検査で陽性判定が出た場合、確定検査を受ける場合もあるため、検査の日程は余裕を持っておくことをおすすめします。
NIPT(新型出生前診断)のメリット
①母体や胎児へのリスクが低い
NIPT(新型出生前診断)は母体や胎児へほとんど影響なく検査することができます。
NIPTは「非侵襲的検査」とも呼ばれ、母体から血液を採取するだけで検査できるため、流産リスクがほとんどありません。
同じレベルの精度を持つ確定審査は、子宮に針を刺して検体を採取するため、約0.3%~1%程度の流産リスクがあることから、まずはNIPTを受けてみようという人が増えているのです。
②精度が高い
NIPT(新型出生前診断)のメリットの一つに、精度が高いという点があります。
NIPTは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの有無を調べることができる検査です。
なかでも21トリソミーいわゆるダウン症候群の感度は99.1%※、陰性的中率は99.99%※と非常に高い精度を持つという特徴を持ちます。
同じ非確定検査である超音波エコーや母体血清マーカーは約90%※の感度にとどまっているため、NIPTは近年さらに注目を集めているのです。
NIPT(新型出生前診断)のデメリット
①検査結果が確定的でない
NIPT(新型出生前診断)は検査結果が確定的ではないというデメリットがあります。
NIPTの21トリソミー(ダウン症候群)の感度は99.1%※であり、100%疾患を発見できるわけではありません。
また、NIPTは確定検査で調べられる染色体疾患の3分の2程度しか検出することができないため、陰性反応が出ても他の疾患である可能性は残ってしまうのです。
※参考:厚生労働省 | いのちとの出会い 出生前検査の現状と課題
②検査費用が高い
NIPT(新型出生前診断)はほかの非確定検査に比べて、検査費用が高く設定されています。
NIPTの検査費用の相場は、15万円~20万円です。
NIPTを含む出生前診断は、保険適用されないため、検査費用は全額自己負担となります。
こちらの記事もおすすめ⇩
NIPT(新型出生前診断)の費用はいくらかかる?35歳以上で受ける割合や保険適用はあるのかも解説
③陽性判定後、確定診断が必要
NIPT(新型出生前診断)は陽性反応が出ても、確定診断が必要になります。
NIPTは非確定検査であり、陽性反応が出ても「疾患の疑いがある」という診断になるため、確定診断をのためには確定検査を受ける必要があります。
確定検査の受診は任意ですが、胎児の健康状態や疾患の詳細を知るためにはNIPTだけでは不十分です。
NIPT(新型出生前診断)の費用相場
NIPT(新型出生前診断)の検査にかかる費用相場は15万円~20万円となっています。
検査を受ける医療機関によっても費用は異なりますが、非確定検査の中では著しく費用が高いといえるでしょう。
また、NIPTを含む出生前診断は保険適用にならないため、検査費用は全額自己負担となります。
NIPTの検査対象の疾患はおもに21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーです。
そのため、それ以外の疾患について検査したい場合は、さらにオプション料金が追加されます。
検査を受ける医療機関は、検査の内容や費用また十分なカウンセリングをしてもらえるかなどを確認したうえで、慎重に選びましょう。
NIPT以外の出生前診断の種類
出生前診断にはNIPT(新型出生前診断)以外の検査方法も存在します。
ここではNIPT(新型出生前診断)以外の出生前診断の種類について解説していきます。
それぞれの検査にかかる費用相場についても解説しているので、ぜひ比較の参考にしてください。
非確定検査
非確定検査は、検査で陽性判定が出た場合でも「疾患の疑いがある」という診断となるため、疾患の有無を確定することはできない検査方法です。
非確定検査は「非侵襲的検査」とも呼ばれ、超音波エコーや血液の解析のみで胎児の健康状態を調べることができ、母体や胎児にほとんど影響がありません。
診断が非確定とはいえ、約90%※という高い精度を持つため、「念のために」と受ける妊婦も多いようです。
※参考:厚生労働省 | いのちとの出会い 出生前検査の現状と課題
超音波エコー
超音波エコーは、母体のお腹に超音波を当てて画像を見ることで胎児の状態を調べる検査方法です。
3Dや4Dを利用することで発育不良や形態異常だけでなく、心疾患や口唇裂・口蓋裂などの疾患も調べることができます。
また、胎児の首の後ろの厚さ(NT)を計測して染色体異常(おもに21トリソミー)の可能性を調べることも可能です。
母体血清マーカー
母体血清マーカーは、母体から採取した血液を解析することで胎児の状態を調べる検査方法です。
胎盤とつながる血液を解析することで胎児の染色体異常(おもに21トリソミー、18トリソミーなど)の可能性を調べることができます。
また、母体血清マーカーは超音波エコーと組み合わせた「コンバインド検査」として受ける人が多いようです。
確定検査
確定検査は、胎児に何かしらの疾患があることが確定する検査方法です。
ほとんどの医療機関の場合、非確定検査で「疾患の疑いがある」と診断された人のみが受けることができます。
精度は99.9%※と非常に高い感度を持ちますが、子宮に針を刺して検体を採取するため、非確定検査よりも流産リスクが高いことに注意しなければなりません。
※参考:厚生労働省 | いのちとの出会い 出生前検査の現状と課題
羊水検査
羊水検査は、子宮に注射針を刺して採取した羊水を解析することで胎児の状態を調べる検査方法です。
羊水には胎児由来の検体が含まれるため、解析することで胎児の染色体構造や数・遺伝子の異常を調べることができます。
とくに21トリソミー(ダウン症候群)の感度は99.9%※と高い精度を持つ検査方法です。
しかし、羊水検査には約0.3%※の流産リスクがあるため、受診の際にはきちんとカウンセリングをおこないましょう。
※参考:厚生労働省 | いのちとの出会い 出生前検査の現状と課題
絨毛検査
絨毛検査は、子宮に注射針を刺して採取した絨毛組織を解析することで胎児の状態を調べる検査方法です。
絨毛組織とは胎盤の一部であるため、解析することで胎児の染色体構造や数・遺伝子異常を調べることができます。
とくに21トリソミー(ダウン症候群)の感度は99.9%※と高い精度を持つ検査方法です。
しかし、絨毛検査には約1%の流産リスクがあるため、受診の際にはきちんとカウンセリングを受けましょう。
NIPTを受けることができるおすすめのクリニック
平石クリニック
- 検査費用はこれまでと変わらない
- 検査を2回行う
- 検査結果は2通届く
NIPT平石クリニックでは、日本のNIPTをリードしてきました。
さらにNIPT平石クリニックでは、妊婦からの満足度が高くなっているので、安心して検査を受けることができます。
以下に日本のNIPT業界をリードしてきた平石クリニックの歩みをまとめました。
2018年 | NIPT開始 2018年9月:NIPTを開始。検査結果が陽性の場合、羊水検査費用を全額負担するアフターフォロー体制を整える。 |
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2019年 | ライフコデックス社と業務提携 2019年3月:ドイツ ife codex(ライフコデックス)社と業務提携を開始。 ベリナタ・ヘルス社と業務提携 2019年10月:アメリカ Verinata Health(ベリナタヘルス)社と業務提携を開始。 2019年顧客満足度95% |
2020年 | 認定遺伝カウンセラーの無料電話相談開始 2020年1月:妊婦様が自宅など落ち着いた場所から専門家に相談できるよう、業界で初めて認定遺伝カウンセラーの無料電話相談を開始。認証外施設で最初に認定遺伝カウンセラーが在籍したのは平石クリニック。 妊婦様にマスクを送付 2020年4月:コロナ禍でマスクが手に入りにくい社会情勢を鑑みて、妊婦様にマスクを使っていただけるよう、妊婦様へのマスク送付を開始(累計配布枚数10万枚)。 来院時のタクシー代を負担 2020年4月:コロナ禍でも安心して来院していただけるよう来院時のタクシー代を負担。 2020年顧客満足度97% |
2021年 | 平石貴久院長TV出演 2021年2月:フジテレビ系列「ホンマでっか!?TV」・【ホンマでっか!?人生相談「やるかやらないかはアナタ次第」】に出生前診断評論家として平石貴久院長が出演。 早期検査開始 2021年5月:日本初妊娠6週目からのNIPTを開始。現在(2023年12月)では早期検査を行っているクリニックが増えましたが、日本で最初に早期検査を行ったのは平石クリニック。 2021年顧客満足度97% |
2022年 | 提携院数100院超え 2022年6月:提携院数が日本全国で100院を超える。 メディカバージェネティクス社と業務提携 2022年10月:キプロス Medicover genetics(メディカバージェネティクス)社と業務提携を開始。 2022年顧客満足度95% |
2023年 | 恵比寿移転 2023年2月:平石クリニック本院が六本木から恵比寿に移転。 TVCM放送 2023年3月:TVCM「この子のために、まずやること、できること」篇 放送 最新技術iFACT導入 2023年6月:クオリティチェック機能「iFACT」を導入。偽陽性や偽陰性がさらに少なくなる。 2023年1月~7月顧客満足度 96% |
上記をみてわかるように、実績が豊富で安心できるクリニックです。
クリニックの住所 | 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7MMSビル6階 |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・1番~22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・微小欠失検査 (1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群) ・性別判定 |
料金 | 180,000円~ |
陽性後のフォロー | ・羊水検査の費用は全額負担※ ・認定遺伝カウンセラーによる無料相談 |
※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。
※一部クリニックを除きます。詳しくはお問い合わせください。
ミネルバクリニック
- オンライン診療可能
- 超高性能4Dエコーを完備
- 陽性判定後の羊水検査は15万円まで負担
ミネルバクリニックは、オンラインに対応しているため、全国の方が利用することができます。
そしてミネルバクリニックはMEDICOVER社と独占契約しているため、日本で唯一、スーパーNIPT、カリオ7、デノボなど世界でも優れた検査を採用しているのが特徴です。
陽性後は相談料はいつでも無料で、羊水検査は15万円まで負担してくれます。
クリニックの住所 | 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階 |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・染色体数異常のリスク ・染色体構造異常のリスク ・遺伝子異常のリスク ・性別 |
料金 | 176,000円~ |
陽性後のフォロー | ・エコーで異常が発覚後の相談が常に無料 ・羊水検査の費用は15万円まで負担 ・出産後の異常発覚は遺伝子検査が1回無料 |
NIPT DNA先端医療
- 全国のクリニックで検査可能
- 当日予約・検査可能
- 羊水検査は全額負担
NIPT DNA先端医療は、日本全国のお近くの医院で検査することができます。
認定遺伝カウンセラーの相談は無料で、羊水検査は全額負担してくれるので、費用に関しても安心です。
また、全国の採血医療機関のデータを一括で管理しているため、年中無休で検査状況を把握することができます。
クリニックの住所 | 全国各地 |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・1~22番トリソミー検査 ・性染色体検査 ・性別判断 ・微小欠失検査 |
料金 | 198,000円~ |
陽性後のフォロー | ・羊水検査全額負担 |
青山ラジュボークリニック
- 遺伝カウンセラーの無料相談あり
- 6週から検査可能
- 当日予約・当日検査可能
青山ラジュボークリニックでは、当日に予約して当日に検査することができます。
クリニック自体は東京ですが、全国各地にクリニックを展開しているめ、東京以外でも利用することが可能です。
6週から検査可能で、当日予約当日検査可能、最短2日で検査結果が届くのでお急ぎの方にもおすすめのクリニックです。
クリニックの住所 | 東京都港区南青山2-13-7 マトリス2F |
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検査可能な週数 | 妊娠6週~ |
検査内容 | ・13.18.21トリソミー検査 ・性染色体検査 ・上記含む全染色体検査(1~22番トリソミー検査) ・微小欠失検査 |
料金 | 80,000円~ |
陽性後のフォロー | ・羊水検査全額負担 |
NIPT(新型出生前診断)に関するよくある質問
ここでは「NIPT(新型出生前診断)」に関するよくある質問に回答していきます。
NIPT(新型出生前診断)は受けるべき?
NIPT(新型出生前診断)を受けるか受けないかに、正しい答えはありません。
たとえNIPTで陰性判定が出ても、診断結果が100%正しいとは限らないため、結果的に不安がなくならないこともあります。また、NIPTでは分からない先天性疾患をも数多くあります。
大事なのは、出生前診断について正しく理解したうえで、どう過ごしていくのかを家族やパートナーと話し合って自分たちの答えを出すということです。
自分たちで抱えきれない問題は、かかりつけ医や遺伝カウンセラーなどに相談することも考えてみてください。
NIPT(新型出生前診断)は誰でも受けられる?
NIPT(新型出生前診断)は、妊娠10週目以降であれば基本的には誰でも受けることができます。
しかし、医療機関によっては
- 35歳以上の妊婦
- 夫婦またはいずれかに何かしらの染色体異常がある
- 母体血清マーカーで染色体異常の可能性があると診断された
などの条件を設定しているところもあるようです。
詳しくはかかりつけの産婦人科などで相談してみることをおすすめします。
NIPT(新型出生前診断)が陽性だったらどうすれば良い?
NIPT(新型出生前診断)で陽性反応が出ても、「疾患の疑いがある」という診断になるため、確定するには確定審査による確定診断を受ける必要があります。
しかし、NIPTで陽性判定が出た場合でも、確定検査を必ず受けなくてはならないというわけではありません。
不安や悩みがある人は、専門の遺伝カウンセラーなどのカウンセリングを受けることも可能です。
胎児に疾患の可能性があることで不安になってしまう気持ちはわかりますが、まずは落ち着いて、今後どんな選択をするのか、家族やパートナーと話し合ってみましょう。
NIPT(新型出生前診断)は医療費控除の対象?
NIPT(新型出生前診断)は医療費控除の対象外です。
NIPTは胎児の健康診断であり、健康診断は医療費に含まれないため、医療費控除の対象にもならないのです。
NIPT(新型出生前診断)は保険適用される?
NIPT(新型出生前診断)は保険適用されません。
NIPTの検査費用は15万円~20万円が相場ですが、その全額が自己負担となります。
検査費用は地域や医療機関によって異なるため、詳しくは検査を受けようと検討している医療機関に直接問い合わせてみてください。
NIPT(新型出生前診断)で胎児の性別はわかる?
NIPT(新型出生前診断)で胎児の性別を調べることができます。
NIPTは胎児の染色体を解析するため、性染色体を調べれば性別の判断が可能です。
しかし、通常NIPTの検査対象は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみであるため、医療機関によっては性別を教えてもらえないこともあります。
その場合、オプション料金が必要になってしまうこともあるので、費用については事前に確認しておきましょう。
NIPT(新型出生前診断)はやるなら内容を確認しましょう
この記事では「NIPT(新型出生前診断)」について解説してきました。
「NIPT(新型出生前診断)」の重要なポイントは以下のとおりです。
- NIPTとは新型出生前診断のこと
- NIPTによってわかる疾患は「21トリソミー」、「18トリソミー」、「13トリソミー」
- NIPTの検査にかかる費用は15万円~20万円
- NIPTは母体や胎児にほとんど影響がなく、流産リスクが低い
- 出生前診断を受ける受けないに正しい答えはない
NIPTは新型出生前診断のことで、妊娠中に胎児の疾患の可能性を調べることができる検査方法です。
母体の血液を解析することで、一部の染色体異常の可能性を知ることができます。
しかし、「保険適用されないため検査費用の15万円~20万円は全額自己負担」「検査結果は確定的ではない」などのデメリットがあることを理解しておく必要があります。
「NIPTを受けるべきか?」という問いに、正しい答えはありません。
NIPTについてしっかり理解したうえで、家族やパートナーと受けるか受けないかの話し合いをおこなって自分たちにとっての答えを考えていきましょう。